多數學者認為本病是常染色體顯性遺傳疾病,若同時伴有高血壓史,高血壓可能僅為觸發因素而非病因。
一、遺傳因素 本病有明顯的家族性發病傾向,一個家族可有多人發病,提示與遺傳有關,本病患者中可見到hla抗原的遺傳基因型。相關研究發現:至少10種不同的基因與本病相關。致病基因大多表現為編碼肌小節蛋白異常,迄今已發現多達150種以上的不同基因突變。
二、內分泌異常 遺傳缺陷會引起兒茶酚胺與交感神經系統異常,研究發現:本病易伴發神經塉組織疾病,甲亢或胰島素分泌過多,高血壓,用β受體阻滯劑治療有效,高兒茶酚胺血癥可導致心肌肥厚和心肌壞死,故有學者認為肥厚型心肌病是因內分泌紊亂所致。