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遺傳性高尿酸血癥可以并發(fā)哪些疾病

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醫(yī)生主講實錄

?遺傳性高尿酸血癥有可能會并發(fā)巨結腸、肛門閉鎖,先天性髖關節(jié)脫臼,隱睪等這種先天性疾病,遺傳性高尿酸血癥在臨床表現(xiàn)上,患者全部是男性,女性只是基因攜帶者。

臨床特點就是精神發(fā)育遲滯,痙攣性的腦癱,舞蹈樣,不自主運動以及自傷行為。一般是在出生三到四個月起病,逐漸的出現(xiàn)細微的手足徐動或者舞蹈樣不自主運動和肌張力減退。有的患兒表現(xiàn)為肌張力增高腱反射亢進,下肢剪刀樣姿勢,患兒智能發(fā)育遲緩,原來教會的發(fā)音、語句、字句有可能會遺忘。

可伴有反復的嘔吐,發(fā)音不清吞咽困難,另就是癲癇樣發(fā)作,出現(xiàn)咬舌咬唇咬手指以及咬物毀壞周圍物體等。全身癥狀主要有痛風性手足關節(jié)疼痛、痛風結石、尿路結石以及腎絞痛等。

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