遺傳性高尿酸血癥應該化驗血尿酸,腦積液檢查。另外,做CT檢查有沒有腦萎縮。
遺傳性高尿酸血癥的診斷依據典型的系統癥狀以及患兒血尿中尿酸的含量明顯增高。另外要注意單純性尿酸增高不能夠作為診斷依據,要跟其它神經系統發育遲滯,慢性腎病并發腦病進行鑒別。
對于遺傳性高尿酸血癥的治療,一般都是羥色氨酸合并左旋多巴可以改善臨床癥狀。還可以使用能夠改善癥狀。中樞神經系統傾向有加重的一般預后不好。
遺傳性高尿酸血癥發病的原因有遺傳因素導致,屬于是性染色體隱性遺傳疾病,是基因突變導致患兒體內嘌呤代謝出現問題,既而導致嘌呤更新代謝加速出現高尿酸血癥。