由于白塞氏病的臨床表現多種多樣,而且沒有特異的病原學和實驗室診斷指標,因此常常不容易診斷。它的確診有賴于典型的臨床特征和對各種臨床表現的綜合分析。
關于它的診斷,目前沿用的是國際診斷標準。有一項主要標準,就是反復發作的口腔潰瘍,一年內發作三次或三次以上。次要標準包括:反復的生殖器潰瘍、眼病、皮膚病變、針刺試驗陽性。當患者有一項主要標準,加上兩項次要標準的時候,就可以診斷白塞氏病。
患者在確診之前要完善一些化驗檢查,以排除其他疾病的可能,與其他疾病相鑒別,比如血常規、C反應蛋白、免疫球蛋白、補體、抗核抗體、鋅離子抗體、抗中性粒細胞胞質抗體等等,還可以通過動脈造影或者皮膚針刺反應實驗,來幫助鑒別診斷。