做化驗檢查可以做基因方面的分析,另外最常規的一些檢查,像血常規、血凝,心肌酶,當然可能沒有什么特殊的變化。影像學方面的檢查,X線胸片可以看到有心影的增大,以左心室增大為主,可能會有主動脈的這種擴張或者伴有的鈣化。
做心電圖檢查會發現有左心室的肥大、勞損,也有可能有其他的心律失常、室性早搏、房性早搏。做右心導管檢查可以發現肺動脈壓力升高,右心室的流出道可能會有狹窄。另外像心臟彩超,就能夠證實室壁的厚度,就能夠發現是哪一個部位的增厚,大部分都是不對稱性的增厚,有的可能是在基底部增厚,個別的還會是在心尖部增厚。