馬方綜合征是一種先天性中胚葉發育不良性疾病,為遺傳性結締組織病,是常染色體顯性遺傳,個別呈現常染色體隱性遺傳。
馬方綜合征臨床表現不一,主要累及骨骼、心血管系統和眼等器官組織,它的臨床表現主要有:
一,骨骼改變,是馬方綜合征的主要改變,軀體骨改變,肱骨頸、腓骨等長骨細長,患者呈高瘦型,胸扁平,身高多大于150/180cm,雙手中指間距大于身高。
二,顱骨改變,頭狹長,頭顱指數低于75.9,雙眼距過寬或過窄,下頜長。
三,四肢改變,手指細長如蜘蛛指,可見杵狀指,掌骨指數和指骨指數增大。
四,眼改變,主要為晶狀體異位,約占86.8%,其他有視力模糊、屈光不正、虹膜裂、瞳孔狹小等。
五,心血管改變,主要為主動脈根部擴張伴主動脈瓣關閉不全,其次為升主動脈瘤、主動脈夾層、肺動脈擴張、腦膜瘤,血管病變的基礎是動脈中層囊性壞死,心臟病變為二尖瓣脫垂、房間隔缺損、心臟肥大、心律失常等。