多囊腎可導致終末期腎功能衰竭,多囊腎是一種累及雙側腎上的先天性遺傳疾病,與腎臟多發囊腫不同,其腎臟內布滿大小不等的囊泡,可相互溝通,使腎臟體積逐漸增大,并壓迫腎實質萎縮造成功能損害。
慢性腎功能衰竭,分為兩型,嬰兒型為染色體隱性遺傳,常伴其他先天畸形,多于數月內死亡,臨床比較少見。成人行為與染色體顯性遺傳,多見于中年發病,同時還伴其它器官如肝、脾、胰、卵巢、骨等多囊性病變,其發病具有家族聚集性男女均可發病,受累機會相等,如父母均患此病,子女發病率增加到75%,不患病的子女不攜帶多囊腎基因,其下一代也不會發病。