神經管缺陷是一種嚴重的畸形疾病,神經管就是胎兒的中樞神經系統,中樞神經系統是胎兒發育成腦、脊髓、頭顱骨及脊柱的部位,如果中樞神經管不能正常發育,在嬰兒出生時上述部位就可能出現缺陷,無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發育時就產生的畸形。
所謂神經管畸形就是指包括無腦畸形和脊柱裂在內的中樞神經系統的發育畸形,我國每年出生的2300萬新生兒中,有近40萬各種先天性畸形疾病,其中神經管畸形的發生率為0.2%至0.4%。
由于人類大腦是在神經管的發育形成的,如果在妊娠三至四周起至四個月孕婦缺乏葉酸便可能導致胎兒出現不同程度的神經系統的先天性畸形。