進行性的骨干發育不全,又稱增殖性的骨膜炎,以及對稱性,硬化性厚骨癥,主要是染色體顯性遺傳性骨病,本病的主要特點是全身性的,對稱性的骨發育異常為臨床表現的一組疾病。
骨骺一般是正常的,但有時候病變嚴重以后,也會侵蝕骨構,所以有人主張進行性骨干發育不良,為進行性骨干以及骨骺發育不良癥,如果病人長骨受累,導致患者運動障礙,以及骨痛,如果侵蝕顱骨,會導致顱骨的硬化,引起聽力,嗅覺減退,或者喪失情況。
主要的臨床表現是四肢長管骨受累,引起肢體疼痛,肌肉無力情況,大多數發病于嬰兒期,導致嬰兒身體發育減慢,下地活動減慢,走路時步態不穩,容易出現鴨擺步態,并且出現了消瘦,矮小以及不能跑跳的活動,體檢會發現下肢肌肉萎縮,并且有皮膚脂肪變薄,以及下肢彎曲畸形的情況,如果侵蝕了顱骨,會導致顱骨的變大,前額的突出,以及性發育遲緩。