首先這個疾病是一種遺傳性的疾病,所以它自愈的幾率幾乎為零的,根據線粒體的結構和功能的異常,可以導致腦部和肌肉受累,而引起多系統的一個疾病。
肌肉受累主要表現為骨骼肌不能耐受疲勞,神經系統受累可以出現眼外肌麻痹,卒中,癲癇的反復發作,肌陣攣,偏頭疼,共濟失調,有智能障礙以及視神經病變的一些情況,其它系統表現還有心臟的傳導阻滯,心肌病,糖尿病,腎功能不全,假性的腸梗阻和身材矮小的癥狀。
根據不同的線粒體的疾病不同,可以有這個少兒期發病,三歲就有死亡的病例,也有成年的發病,在四十歲左右發病的患者,這個疾病由于沒有特效的藥物治療,只能對癥治療的。