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遺傳性高尿酸血癥患兒的臨床表現有哪些?

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醫生主講實錄

這種疾病的臨床表現主要有以下幾個方面:

患兒全部為男性,臨床特點是精神發育遲鈍,痙攣性腦癱,舞蹈性不自主運動,以及一些自傷行為。

智力發育遲鈍,原來教會的一些發音,語言,字句會逐漸遺忘,可伴有患兒反復嘔吐,構音不清,吞咽困難,以及癲癇性發作等。

一些全身癥狀,如痛風性手足關節痛,痛風結節,泌尿系統結石,腎絞痛。

另外少數可能還會出現巨結腸,肛門閉鎖,先天性髖關節脫臼,以及先天性畸形等。

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