這種疾病的臨床表現主要有以下幾個方面：
患兒全部為男性，臨床特點是精神發育遲鈍，痙攣性腦癱，舞蹈性不自主運動，以及一些自傷行為。
智力發育遲鈍，原來教會的一些發音，語言，字句會逐漸遺忘，可伴有患兒反復嘔吐，構音不清，吞咽困難，以及癲癇性發作等。
一些全身癥狀，如痛風性手足關節痛，痛風結節，泌尿系統結石，腎絞痛。
另外少數可能還會出現巨結腸，肛門閉鎖，先天性髖關節脫臼，以及先天性畸形等。
遺傳性高尿酸血癥患兒的臨床表現有哪些？
徐亞光主治醫師
聊城市第二人民醫院 腎病內科
2018-05-18 1436次
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肛瘺的臨床表現有哪些肛瘺的臨床表現有哪些。第一個最主要的表現，就是反復的流膿，用老百姓話說就是流水，實際上不是流水、是流膿。那么流膿之后，慢慢的皮膚愈合就好了。患者感覺很舒服，可能一兩個月、兩三個月、半年都不發作。但是因某種條件下的刺激，比如辛辣刺激性食物、便秘、腹瀉又可以引起肛腺的感染，又會出現流膿。流膿之后壓力減輕了，里邊炎癥組織消失了之后它又好了。所以肛瘺的表現，第一個就是反復發作流膿。第二個可以引起膿腫、肛周的一個膿腫，是肛周的急性期的一個表現。第三個就是疼痛。因為肛周它炎癥刺激，可引起他的疼痛。第四個可引起瘙癢和皮炎。這是這幾個最主要的一個表現。
01:21
孟慶成
主任醫師航天中心醫院
2019-10-30 3281次
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落枕的臨床表現有哪些落枕的臨床表現，是以局部的活動受限為主，主要是頸部的左右扭轉不力，可以在頸部發現，局部的肌肉的僵硬，也可以發現局部的肌肉，摸到條索的狀態。然后患者都可以回憶起，由于睡眠的姿勢不力導致，睡前沒有感覺，早晨睡醒以后。突然發現局部的頸項部，甚至放射在肩背、前胸和后肩背，活動的受限，這是典型的臨床表現。
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王春勇
副主任醫師北京大學第三醫院
2018-07-05 12136次
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高尿酸血癥腎病的臨床表現有哪些？慢性高尿酸血癥腎病別稱為痛風性腎病，主要源于尿酸結晶沉積于腎間質、腎小管，使腎小管功能受損，尿濃縮功能障礙，為腎受累之最早指征，尿呈酸性，尿ph值小于6.0。早期表現為夜尿多、小管性蛋白尿。晚期病變累及腎小球，肌酐清除率下降，血尿素氮及血肌酐升高。尿酸結石可有腎絞痛及血尿，梗阻尿路可引起尿路感染，單純性尿酸結石可透過X線，故X線片上不顯影，靜脈腎盂造影b超檢查，有助于診斷。急性高尿酸血癥腎病多起病急驟，由于大量尿酸結晶沉積于腎間質及腎小管內，腎小管管腔被尿酸充填堵塞，導致少尿性急性腎功能衰竭。語音時長 1:25”
呂潔
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-08 2673次
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高尿酸血癥腎病的臨床表現有哪些慢性高尿酸血癥腎病，即痛風腎病，主要源于尿酸結晶，沉積于腎小管，腎間質，使腎小管功能受損，尿濃縮功能障礙，為腎受累最早的指征。尿呈酸性，尿ph＜6.0，早期表現為夜尿多、腎小管性蛋白尿，晚期病變累及腎小球，肌酐清除率下降、血尿素氮及血肌酐升高，尿酸結石可以有腎絞痛與血尿，梗阻尿路可引起尿路感染，單純性尿酸結石可透過x線，x線片上不顯影，靜脈腎盂造影b超檢查有助于診斷。急性高尿酸血癥腎病起病急驟，由于大量尿酸結晶沉積于腎間質及腎小管，腎小管腔內被尿酸充填、堵塞，導致少尿型急性腎功能衰竭。語音時長 1:29”
劉璐
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-04 1746次
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高尿酸血癥有哪些臨床表現病情分析：高尿酸血癥的患者有部分人群并無明顯臨床表現，可能僅在健康查體中才被發現。有癥狀時可能會伴有肥胖，以及高脂血癥，糖尿病和高血壓病，還可能會伴有動脈粥樣硬化。另外也可能會出現發作性的急慢性關節炎，以及痛風石的形成，和痛風性腎病。意見建議：高尿酸血癥一般需要應用降尿酸藥物進行治療，比如苯溴馬隆，丙磺舒，非布司他，別嘌呤醇等，還要聯合堿性藥物，比如碳酸氫鈉片進行治療。 以上方案僅供參考，具體藥品使用請結合自身情況在專業醫生指導下用藥。
潘童
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2019-12-12 1502次
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白血病患兒的臨床表現有哪些病情分析：白血病的患兒有可能出現反復的感染，發熱，有的時候可以出現高熱，敗血癥等，還可以有皮膚的出血點，尿血，便血等。可以有肝脾淋巴結的腫大。意見建議：白血病的患兒必須要醫院進行正規系統的治療，可以進行化療，還可以考慮進行造血干細胞移植。不要吃過于油膩的食物，多吃一些新鮮的蔬菜和水果。
孫明麗
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2020-06-24 1502次
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馬強
副主任醫師中國人民解放軍總醫院
2022-01-24 235次
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結膜干燥癥的臨床表現有哪些①結膜干燥失去光澤和彈性，透明度減低，當患者睜眼，暴露結膜數秒后，則干燥更為明顯。②早期結膜杯狀細胞消失，上皮細胞呈玻璃樣變性，有時可見色素沉著，后來上皮細胞變平增厚，細胞核消失成角化改變。③早期結膜表面暗淡無光，組織變厚并趨向角化，以致外觀如干燥的皮膚樣，雖然有眼淚也不能使其濕潤。④皺縮、干燥、角
田彥杰
主任醫師北京大學第三醫院
2022-01-24 236次
