線粒體腦肌病在癥狀表現上往往是全身性的,因為線粒體上有著各種不同的功能異常,會出現臨床表現多樣性。患者有可能會表現為運動不耐受,卒中樣發作,偏癱,另外失語甚至于會出現耳聾,有可能會有肢體無力抽搐,陣發性的的頭痛,智力低下這樣的表現。
還有可能出現神經性耳聾,偏頭痛,認知功能受損,周圍神經病,抑郁以及一些精神癥狀為表現。另外有可能會出現語言,記憶,定向力障礙,還有可能會表現為輕微的感覺異常的情況。有可能會表現為頭痛發作肢體無力,矮小智力低下,還有可能會有內分泌功能低下,甲狀旁腺功能低下這樣的癥狀表現。
另外兒童,個別特別的會表現為眼外肌麻痹,逐漸的會表現為無力,消瘦,萎縮,另外會出現視力聽力下降,有可能會導致患者出現癲癇發作,共濟失調等。