運動神經元病的診斷標準主要是依靠臨床表現以及肌電圖等輔助檢查結果,同時因為運動神經元病是一類神經系統變性疾病,診斷尚且需要除外其他可能引起類似運動神經元病臨床表現的疾病。
目前來說世界上公認的運動神經元病的診斷標準是修訂的一款標準,該標準于1994年由世界神經病學聯盟出于研究和臨床試驗目的而提出的,認識到實驗室檢查的重要性之后,上述診斷標準在1998年被重新修訂并提出了另外一套診斷標準。
在2001年中華醫學會神經病學分會參照世界神經病學聯盟的診斷標準,提出了我國肌肉萎縮側索硬化的診斷標準,也就是主要有以下內容,首先是必須有下列的神經癥狀和體征,表現為下運動神經元病損癥狀,包括目前臨床表現正常,但是肌肉的肌電圖出現異常的,上運動神經元病損的體征以及病情逐漸發展。
根據上述三個特征也可以做出以下三個程度的診斷,確診是要全身四個區域,比如球部、頸、胸、腰骶神經支配區的肌肉群中,三個區域以上有上下運動神經元病損的癥狀和體征,擬診是在兩個區域有上下運動神經元病損的癥狀和體征,可能是在一個區域有上下運動神經元病損的癥狀和體征。