白化病是一種遺傳性疾病，它的發(fā)生是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的，一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏，或合成障礙所導(dǎo)致的。該病屬于常染色體隱性遺傳，屬于家族遺傳性的疾病。
臨床中可以分為兩大群：
第一、常見的眼皮膚白化病，機(jī)體不能制造黑色素。
第二、伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細(xì)胞蛋白的缺乏有關(guān)。
白化病是遺傳病嗎
徐學(xué)超主治醫(yī)師
中國人民解放軍第107醫(yī)院 皮膚性病科
2018-08-31 4120次
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白化病傳染嗎白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是由于不同基因的突變，導(dǎo)致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病，它是與色素合成有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體，不能正常合成，從而引起色素合成障礙，這么一組遺傳病。患者主要表現(xiàn)，就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素，這些部位膚色淡、發(fā)色淺，眼部除了色素淺之外，還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會累及到一些其他器官和組織，引起并發(fā)癥，它分為單純型和綜合征型。那么白化病，是基因突變所導(dǎo)致的，它沒有病原體，所以它是不傳染的，但是它是可以遺傳的。
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魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 11686次
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白化病能治好嗎白化病是一組單基因遺傳病，原因是由于與色素有關(guān)的基因突變，導(dǎo)致黑色素不能正常合成，所引起的一種遺傳病。表現(xiàn)就是發(fā)色淺，可以是白的、黃的、棕的，不是黑色的。那么皮膚白，再就是可以出現(xiàn)一些眼部癥狀，眼底除了色素淺之外，還可能會出現(xiàn)眼球震顫、怕光，嚴(yán)重的視力低下這些表現(xiàn)。那么遺憾的是，白化病目前沒有任何特效的治療方法，因為它是一種先天性的遺傳性疾病。治療只限于對癥治療，例如如果眼球震顫特別明顯的，又伴有斜視的，在眼科醫(yī)生的綜合評估的情況下，可以通過手術(shù)去糾正眼球震顫和斜視，改善外觀。還有發(fā)色淺、皮膚淺，那么對紫外線，就缺乏我們正常人的那種保護(hù)能力。所以白化病的朋友要嚴(yán)格地防曬，可以通過一些物理的，或者說外用防曬劑，去保護(hù)皮膚，或戴帽子，去保護(hù)我們的淺色的毛發(fā)。那么還有就是，有一小部分綜合征型白化病，可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥。例如最常見的，HPS綜合征型白化病，又稱Hermansky-Pudlak綜合征。它主要的并發(fā)癥，就可以出現(xiàn)肺的纖維化，出血傾向。有一些藥物可以去改善預(yù)防。那么這一類白化病，除了我前面提到的白化病的一些表現(xiàn)之外，還可能會出現(xiàn)出血傾向、肺纖維化、心肌炎、腸炎這些表現(xiàn)。治療也主要是對癥治療為主，做大的手術(shù)或拔牙的時候，做好一些預(yù)防出血的措施。總之白化病的治療就是對癥治療為主，目前沒有特效的治療方法，更不能治愈。
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魏愛華
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2019-02-13 40688次
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白化病是遺傳病嗎？白化病是由于絡(luò)氨酸酶缺乏或者功能減退，引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏，或者合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。所以它是一種遺傳性疾病。患者視網(wǎng)膜無色素，瞳孔會成淡粉色，具有怕光的特點，皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛，都呈白色或者黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體顯性遺傳，常常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中；這類病可以分為兩大類：①較常見的眼、皮膚白化病，機(jī)體不能制造黑色素。②伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。語音時長 1:28”
徐學(xué)超
主治醫(yī)師中國人民解放軍第107醫(yī)院
2018-08-31 6089次
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白化病是白癜風(fēng)嗎白化病不是白癜風(fēng)。白化病是一種先天性遺傳性疾病，是由于先天黑色素缺失，出現(xiàn)了全身的皮膚，毛發(fā)和眼睛等變白的一種病理狀態(tài)。白癜風(fēng)雖然有家族遺傳病史，但是并不是一種遺傳性疾病，主要是由于機(jī)體的免疫力持續(xù)下降，人體內(nèi)的黑色素細(xì)胞被破壞等因素的影響下而導(dǎo)致。白癜風(fēng)主要好發(fā)于全身暴露部位的皮膚和有褶皺部位的皮膚。一般情況下，白化病嚴(yán)重可能會危及到生命安全。白癜風(fēng)一般情況下能夠控制良好，不會危及到生命安全。語音時長 01:18”
李紅冬
副主任醫(yī)師深圳市寶安區(qū)人民醫(yī)院興東社區(qū)健康服務(wù)中心
2021-03-21 1080次
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什么是外陰白化病外陰白化病為先天性隱性遺傳性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn)。也可能僅在外陰局部發(fā)病。外陰局部白化病，無自覺癥狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分。患者其他表現(xiàn)為細(xì)絲狀，淡黃色或銀白色毛發(fā)，全身皮膚呈乳白或粉紅色。由于缺乏黑色素保護(hù)，皮膚易于發(fā)生急性和慢性日光損害，易發(fā)生鱗癌，基底細(xì)胞癌。治療方法包括藥物治療、物理治療、手術(shù)治療、微創(chuàng)治療等。
高忠媛
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第二一一醫(yī)院
2019-01-28 2603次
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白化病能治好嗎病情分析：不能。白化病是遺傳造成的黑色素形成障礙，難以治愈，是先天性疾病。主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或缺失，患者通常對紫外線敏感，可能伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等癥狀。意見建議：目前還沒有改善治療白化病的藥物和方法，需要注意避免陽光曬傷，盡量少在戶外活動，外出打傘，戴墨鏡，涂防曬霜等措施保護(hù)皮膚。
黃玲娟
副主任醫(yī)師廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2023-03-27 401次
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白化病壽命白化病一般情況下不會對壽命造成影響，所以白化病壽命不能確定，患者患病后要及時配合醫(yī)生積極治療，防止病情進(jìn)一步加重。白化病是一種無法治愈的遺傳病，白化病的發(fā)生通常與黑色素生成異常引起。患者患病后眼部會出現(xiàn)畏光、視力低下、眼球震顫等，患者的皮膚容易出現(xiàn)曬傷，由于黑色素的缺乏，患者的毛發(fā)顏色差異也較大，一
林嘉寶
主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
2022-05-06 1110次
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白化病畏光嗎白化病患者一般畏光，所以患者需要做好護(hù)理工作。白化病是一種先天性色素缺乏癥，會表現(xiàn)為先天性皮膚、毛發(fā)和眼部分完全色素脫失，發(fā)病原因主要跟染色體異常、基因突變等有關(guān)。由于白化病可累及結(jié)膜和鞏膜，患者的眼睛會對光比較敏感，在受到強(qiáng)光照射后，可能會引起畏光、流淚等癥狀，還可能會出現(xiàn)眼球震顫甚至散光等。另外
王曉彥
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
2023-05-18 0次
