此型應做下列檢查：
第一，尿液在黏多糖量的定量，此型的標本最好是晨尿，可以發現黏多糖量的增加，每一型對應有不同類型的黏多糖，比如Ⅰ型，可以發現硫酸的皮膚素。
第二，進行x線檢查，行胸部x線正側位片。
第三，進行外周血溶酶體這種酶活性的進行測定，可以選擇的標本有外周的血白細胞，皮膚成纖維的細胞和血漿，Ⅰ型患者該酶的活性會明顯的降低。
第四，進行酶溶體每相關基因的突變檢測，以目前的這種技術手段，絕大多數的患者都應該檢測到有突變的現象。
黏多糖貯積癥Ⅰ型應該做哪些檢查？
任運江主治醫師
濟南市章丘區中醫醫院 內科
2018-05-18 1428次
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趙鳳林
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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施愛群
主任醫師中日友好醫院
2018-09-06 5987次
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任運江
主治醫師濟南市章丘區中醫醫院
2018-05-24 1411次
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任運江
主治醫師濟南市章丘區中醫醫院
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郭英
主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
2019-03-29 1701次
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什么是黏多糖貯積癥病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶，因為突變或者其他原因而出現活性喪失，導致體內的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內，繼而引發的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規醫院就診和藥物治療外，還需要適當的補充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統和內分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導致水腫，水鈉潴留而加重病情。
任冬梅
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
2021-07-22 703次
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孫永安
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胃石癥應該做哪些檢查胃石癥的檢查：一，X線檢查，X線鋇餐透視或者氣鋇雙重造影可發現鋇劑在胃內產生分流現象，并顯示浮于鋇劑上層游離性團塊狀圓形或橢圓形充盈缺損區。而胃粘膜結構光整，胃壁柔軟，當胃內鋇劑排空后仍可見團塊影。按壓團塊陰影無明顯壓痛，并可隨力度而改變輪廓形態及位置，團塊有一定的壓縮性和有毒性。二，纖維內鏡檢查，
張媛媛
副主任醫師北京大學人民醫院
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