?臨床表現是貧血為主要的臨床表現，大約35%的患兒從出生之后就有貧血的狀態，而且可能會伴有一些先天性的體格發育異常。有四分之一的患兒可能合并有先天異常，比如說斜視、乳頭內縮、手指畸形，還有肋骨的異常，診斷主要是因依據實驗室診斷：
第一、出生一歲之內，大多數就出現正細胞正色素性貧血。
第二、網織紅細胞計數成絕對降低的情況。
第三、骨髓增生活躍，但伴有選擇性紅系前體細胞的明顯減少。
第四、白細胞計數是正常或者降低的，血小板的計數是正常或者是稍高的。典型病例是不難進行診斷的。
先天性純紅細胞再生障礙性貧血有哪些表現
盛秀云主治醫師
聊城市第二人民醫院 血液科
2018-05-17 1422次
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什么是純紅再生障礙性貧血純紅再障也是再障的一種，也是先天性的骨髓衰竭的一種，它就是外周血象，只是紅細胞的減少，骨髓也是紅細胞的減少，不像常見的再障是三系都少，所以叫純紅再障。它也是一種由基因突變引起的，影響到紅細胞造血的一類疾病，嚴重的時候需要輸血，甚至于骨髓移植根治。有些類型可以通過激素，達那唑的治療，也可以維持到正常。我們在臨床實踐當中，也遇到過這樣的孩子，孩子從小就貧血，吃激素一直維持到現在，有的時候就吃很少劑量的激素，他紅細胞都能維持到正常水平。但有的純紅再障，反復的輸血，激素也維持不了，我們需要通過骨髓移植給他根治。
01:18
師曉東
主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院
2020-03-10 6905次
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再生障礙性貧血有哪些臨床表現？從臨床表現來說，實際上再障的臨床表現很簡單，它其實就是三大臨床表現，一個就是貧血，還有一個就是出血，再一個就是感染，這是三大臨床表現。那么貧血主要是因為紅細胞減少，出現的血紅蛋白下降，那么出現貧血了。貧血的癥狀主要是表現頭暈、乏力，覺得精力不集中，還有耳鳴、心慌氣短，外人看著你的皮膚表面有些蒼白。出血當然更容易可見了，出血可以表現身體的各個部位，你肉眼所能見到的最直觀的就是皮膚黏膜可以有大量的出血點、紫癜、瘀斑。那常見的出血部位還有像口腔黏膜，有時候口腔會出現血泡，齒齦出血，再一個就是鼻腔出血。像其它的部位出血，像女性容易像月經量增多。其它臟器出血也有，但是這個時候就是非常嚴重了。如果出現了消化道出血，或者是腦出血，這樣你的病情肯定是特別嚴重，血小板已經到了極低的水平。再有就是感染，表現就是發燒，病人可以有感冒性癥狀，咳嗽、咳痰、咽痛或者是發燒，這些就是一些感染的癥狀。那么感染多半都是在上呼吸道比較多見，然后其它像泌尿系統、皮膚、軟組織各個部位可能都會有。如果你出現了這些癥狀，那么你肯定就要到醫院去就診了。
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陳艷榮
主任醫師中日友好醫院
2018-05-03 8786次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血先天性純紅細胞再生障礙性貧血是僅有紅細胞系統的發育障礙，白細胞以及血小板沒有改變。個別病例可在骨髓中表現為幼紅細胞系列成熟停頓于早期階段，原紅細胞出現巨幼樣的改變，其他的幼紅細胞極度減少，但是粒細胞系統以及聚合細胞發育是正常的，紅細胞壽命有可能會縮短。貧血往往表現為正色素性貧血，網織紅細胞減少或者缺如。產生的原因主要就是先天性的純紅細胞再生障礙性貧血跟遺傳因素有關系。另外就是有原發性的獲得性純紅再障，對于這種情況的治療，如果是先天性的純紅細胞再生障礙性貧血，一般情況下嚴重的貧血需要及時輸血。另外就是采用腎上腺皮質激素治療，必要的時候可以做脾切除，脾切除手術對于部分患者有比較好的效果。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-09-20 3715次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血有哪些癥狀首先疾病的起病比較緩慢，明顯貧血的癥狀多在小兒兩到三個月的時候才能夠出現，絕大部分可能在一年之后才會出現明顯的癥狀，其中有三分之一的小孩兒可能會合并先天性的發育畸形，比如拇指三節畸形、先天性的心臟病、尿道畸形、斜視或者有一些特殊的面容表現，這些都是先天性純紅細胞再生障礙性貧血的一些癥狀。可能活動之后會出現面色蒼白、心悸氣短、胸悶氣喘的情況，個別的患者可能還會因為心臟病出現紫紺。語音時長 01:09”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-05-16 1276次
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先天性純紅細胞再生障礙性貧血可以中醫治療嗎病情分析：可以中醫治療，但是不建議中醫治療，因為中醫治療先天性純紅細胞再生障礙性貧血的療效比較慢，而且效果不明顯。對于先天性純紅細胞再生障礙性貧血的治療來說，選擇西醫西藥治療是一種比較好的方法，因為西藥見效快，必要時還可以做手術治療。具體治療方案應以面診醫生辨證后指導為準。意見建議：建議患者要早期診斷，早期治療，對于貧血嚴重的患者，還可以給予輸入紅細胞來改善貧血的狀態，平時飲食以素食為主，不要吃魚、肉以及辛辣的食物。
李華
主治醫師朝陽市中心醫院
2020-07-05 1001次
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怎樣檢查純紅細胞再生障礙性貧血純紅細胞再生障礙性貧血（簡稱純紅再障）。是一種比較少見的貧血。其特點是貧血顯著，白細胞和血小板正常。骨髓中紅細胞系統極度減少，而粒細胞和巨核細胞系統增生正常。純紅再障可分為先天性和獲得性。獲得性可分為原發性及繼發性。原發性大多數病例是自身免疫性疾病，少數病例病因不明。繼發性可與胸腺瘤、感染、藥物、化學性、溶血性貧血、系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、急性腎功能衰竭、嚴重營養缺乏及其他腫瘤等。多見于成年人，多數為可恢復性。少數可轉成全血細胞減少。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2019-01-15 2102次
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純紅細胞再生障礙性貧血是白血病嗎紅細胞再生障礙性貧血不是白血病，是因骨髓中紅細胞顯著減少或者缺如引起來的一種貧血，對于這種情況，屬于是再生障礙性貧血，和自身免疫以及胸腺腫瘤有密切的關系，分為先天性以及獲得性，獲得性的又分為急性以及慢性，急性的又叫做急性造血功能停滯，慢性獲得性純紅再障是一種少見的病。在臨床特點上主要是表現為貧血，會
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-05-24 100次
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先天性再生障礙性貧血的治療方法有哪幾種首先最重要的一個治療方法就是用雄激素以及皮質激素治療，多數患者對雄激素是有效的，近來已經試用了莫拉司亭12.5到10微克每公斤連用42天，對一些患者是有效的。另外就是國外一些報道還對它們做了一個骨髓移植，其中的一個是同基因的造血干細胞移植，還有的是異基因的骨髓移植的情況，有報道認為骨髓移植是可以使患
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-24 140次
