肝豆狀核變性其實是一種腦部變性疾病,屬遺傳病,輔助檢查方面可以去查幾個生化的方面的指標。
第一,血清銅藍蛋白還有銅氧化酶活性,血清銅藍蛋白降低是診斷本病的重要的依據(jù),但是和病情嚴重程度沒有很明顯的相關(guān)性,酮氧化酶活性可以間接的反映血清銅藍蛋白的含量、活力的強弱和銅藍蛋白含量是成正比。
第二,面就是可以查血清銅水平,90%患者血清銅降低,但是也是和病情嚴重程度沒有關(guān)系。
第三,尿酮,大多數(shù)24小時尿酮含量顯著的升高,用排酮藥物之后進一步的增高,體內(nèi)蓄積的酮基本排除之后,尿酮量會減低,如果尿酮增加不明顯,可以用青霉胺負荷實驗,患者口服青霉胺之后,尿酮增加量是高于正常人。
第四,肝穿刺檢查肝酮量,如果是大于250微克每克,是診斷的金標準。