表現主要是包括以下幾個方面:一是皮膚的損害,是最有特征性的意義的。
皮脂腺瘤多在四到五歲的時候出現,呈蝶形分布于口鼻三角區,是對稱散在針頭大小的粉紅紋、是淡棕色透亮大狀的丘疹,隨著年齡增長,丘疹會逐漸增多,然后慢慢的融合成片。
第二,就是神經系統的損害:可以表現為癲癇發作、智能減退、行為異常、比較容易沖動、單癱或是偏癱、截癱。
椎體外系的癥狀還有小腦性共濟失調、顱內壓升高等。
第三,是眼部的損害可表現為:膜晶狀體瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶狀體混濁、白內障、玻璃體出血、色素視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等等。
第四,是骨骼改變可以有:骨質鈣化和囊性變、脊柱裂、多指畸形、髖關節先天性脫臼等等。
其它的有心臟橫紋肌瘤、肺囊腫、甲狀旁腺的功能亢進等表現。