甲狀腺功能減退癥的癥狀出現的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷,患兒在嬰兒早期即可出現癥狀。甲狀腺發育不良者常常在出生后三到六個月時出現癥狀。還有數年之后才出現癥狀的,其主要特點有智力落后,生長發育遲緩,生理功能低下。
新生兒期先天性甲狀腺功能減退癥常為過期產,出生體重較大,身長和頭圍可正常,前后心大,胎便排出延遲。生后常常有腹脹,便秘,臍疝,易被誤診為先天性巨結腸,生理性黃疸期延長,常常大于兩周。患兒常處于睡眠狀態,對外界反應低下,肌張力低,吸奶差,呼吸慢,哭聲低且少,體溫低,常小于35攝氏度,四肢末梢血液循環差,皮膚出現斑紋等。