慢性粒細胞白血病多數(shù)起病緩慢,表現(xiàn)為外周血粒細胞顯著增多,伴有成熟障礙。嗜堿性粒細胞增多,伴有明顯的脾臟腫大,甚至是巨脾。慢性粒細胞白血病的自然病程分為慢性期、加速期和急變期。非常染色體陽性和BCR-ABL融合基因是其標志性的改變。
慢性粒細胞白血病患者骨髓以及有核細胞中存在著非常染色體,它的實質就是9號染色體上的原癌基因移位至22號染色體,與22號染色體斷端的斷裂點集中區(qū)連接,形成BCR-ABL融合基因。其編碼的就是p210蛋白,它具有極強的酪氨酸激酶的活性,使一系列信號蛋白發(fā)生持續(xù)性磷酸化,影響細胞的增殖、分化、凋亡、以及黏附,導致了慢性粒細胞白血病的發(fā)生。