重度地中海貧血，通常表現為出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸的特點，同時不排除還會出現發育不良等表現。比較常見的主要有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折，也有患者表現為頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出。
隨著病情的發展，特別是重度地中海貧血未及時治療，通常會導致其他并發癥方面的癥狀，比如我們熟悉的骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及椎骨之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍等表現。
重度地中海貧血表現
張雋瑜主治醫師
麗水市中心醫院 血液科
2018-08-25 5409次
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地中海貧血嚴重嗎地中海貧血嚴重嗎，這個問題，也不是一句話能說得清楚的，因為地中海貧血，是一個非常復雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴重的地中海貧血，最嚴重的地中海貧血，可能病人都無法成長到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結的時候，都不會發現，自己是一個地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴重，這些東西都需要到醫院，去做詳細的檢查分析，才能搞得清楚的
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段明輝
主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院
2018-10-15 39725次
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病，它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方，廣東、廣西，其他地區也有散發的病例。它既然是一種遺傳性的疾病，所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型，有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的，可能要定期的輸血，輸血輸的多了以后，身體里鐵比較多，所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血，可能還需要做骨髓移植治療。
01:16
沈建良
主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院
2018-10-22 61765次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發生時在地中海沿岸的國家如意大利，希臘，馬耳他，塞浦路斯，敘利亞和土耳其等民族中比較多，所以稱為地中海貧血。地中海貧血的發病率為2.950%及0.67%，a地中海貧血發生率約是b地中海貧血的1到1.5倍。語音時長 1:36”
趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-10-24 16722次
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重型地中海貧血表現重型地中海貧血出生數日即可發病，出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良。其特殊表現有，頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。如能存活到性發育期，則可見月經來潮延遲，第二性征發育不良，長音反復感染而死亡。另外常見并發癥還有急性心包炎，繼發性脾臟功能亢進，可致血小板白細胞減少，繼發性血色病可治心，肝，胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂，傳導阻塞，心衰，糖尿病，性功能發育不良等。語音時長 1:40”
陳玉
主治醫師麗水市中心醫院
2018-08-25 5334次
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如何確診地中海貧血病情分析：地中海貧血，又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，是血液科一種比較常見的疾病，患有地中海貧血的患者，除了貧血以外，還有可能會出現肝脾進行性腫大，黃疸以及發育不良。意見建議：如果出現這種癥狀，建議到醫院進一步檢查。一般通過臨床癥狀實驗室檢查，結合陽性家族史，可以做出診斷，并在醫生的指導下科學規范的進行治療。
李國剛
主治醫師濟南市中西醫結合醫院
2019-04-29 1501次
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怎么查地中海貧血病情分析：地中海貧血是由于人體內造血所需要的珠蛋白基因突變或者是缺失，從而導致的一種慢性溶血性貧血。它是常染色體隱性遺傳疾病，也稱為海洋性貧血。意見建議：通過檢查外周血和骨髓來查地中海貧血。重型的β地中海貧血外周血象可以呈小細胞低色素性貧血，骨髓檢查以中晚幼紅細胞維多。血紅蛋白F含量明顯增高，大多大于0.4，是診斷重型β地中海貧血的重要依據。輕型的β地中海貧血，實驗室檢查血紅蛋白電泳顯示血紅蛋白，a2含量增高F含量正常。中間型β地中海型貧血，外周血和骨髓的f含量是0.4-0.8，a2含量正常或者增高。α地中海貧血輕型患者，a2 f含量正常或者稍低。中間型阿爾法地中海貧血，包涵體生成實驗陽性。重型阿爾法地中海貧血，血紅蛋白A2和f含量很少。
袁紅娟
副主任醫師天津市第一中心醫院
2019-03-27 2804次
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a地中海貧血地中海貧血是一組遺傳基因缺陷導致的貧血，是因為血紅蛋白俗稱血色素中的重要成分a珠蛋白異常，而導致紅細胞容易被破壞溶血的疾病。發病人群多分布于地中海沿岸，東南亞，及我國廣東，廣西，四川，長江以南各省散發病例，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或海洋性貧血。因為1925年這種疾病發生時在地中海沿岸的國家如意大利，
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2021-12-02 663次
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重度地中海貧血有救嗎地中海貧血指的是珠蛋白生成障礙性貧血，重度珠蛋白生成障礙性貧血有可能有救，重度珠蛋白生成障礙性貧血如果積極配合治療，癥狀可得到一定的緩解，部分患者可能獲得根治。珠蛋白生成障礙性貧血是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。癥狀較輕的患者一
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-04-26 177次
