遺傳因素確實是發生骨質疏松癥的原因之一,因為骨礦密度在正常人群受到遺傳基因的控制,骨礦密度的遺傳基因是由父母雙方決定的,骨量丟失也和遺傳因素有關系,青年人的遺傳因素對骨礦含量具有很大的作用,而老年人則受環境因素的影響更突出一些,比如白種人,黃種人比黑人發生骨質疏松的多,而且癥狀比較重,身材矮小的人比身材高大的人容易發生骨質疏松。
即使是生活條件,身體狀態,環境因素相近,性別相同,年齡相近的兩個人,它的骨質疏松發生和程度有差別,這些事實都解釋了骨質疏松癥和遺傳基有關。
另外有兩種骨代謝疾病都和遺傳基因的控制有關,一種是骨形成不全癥,本病的骨量減少是由于骨形成不良,是常染色體的隱性遺傳或者是常染色體優性遺傳,另一種是高胱氨酸尿癥,這個是常染色體劣型遺傳,是由于蛋氨酸代謝異常,導致的骨膠原成熟障礙,出現骨質疏松。