首先本病出生時就存在,但無癥狀,尿液檢查及腎功能正常。
一,其臨床表現主要并發癥引起如腎結石和腎感染,因此常因急性絞痛,血尿,尿路刺激癥狀,膿尿等以進一步的檢查時發現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退,尿鈣排泄增加預后良好,還有發生腎衰竭。
二,幼年時出現腎囊髓質囊性病,本病多數在兒童青年期起病,臨床上以尿濃縮功能減退,在腎衰竭之前的出現,出現煩渴多飲,多尿及遺尿為特征性。早期表現,尿液除低滲之外可無異常,生長發育滯緩伴有貧血,腎保鈉功能差,常發生低鈉血癥及血容量不足,尿鈣排泄增加導致低血鈣及手足抽搐可繼發甲狀旁腺功能亢進,及腎內部營養不良,發病五到十年逐漸發展為腎衰竭的現象。