90%以上的急性早幼粒細胞白血病患者,15號染色體和17號染色體斷裂,發生意外t15,17,形成本病的標志性細胞遺傳學特征,導致十五號染色體上的早幼粒細胞白血病基因pml和17號染色體上的基因發生交互性重排,形成了pml基因,其編碼的pml蛋白組織隨細胞分化,抑制早幼粒階段的細胞成熟,造成骨髓中異常早幼粒細胞大量堆積,導致急性早幼粒細胞白血病的發生。
臨床上,以凝血機制異常導致的出血為突出表現,所以急性早幼粒細胞白血病應該做的檢查除了血常規,還有凝血功能也是非常重要的,確診需要完善的檢查,有骨髓細胞形態學檢查,還有染色體的檢查。