遺傳潰瘍性結腸炎的病因和發病機制尚不完全明確,以致腸道黏膜免疫系統異常反應,所導致的炎癥反應,在潰瘍性結腸炎發病中起著重要作用,目前認為這是由于多因素相互作用所致,主要包括環境,遺傳,感染和免疫因素。
遺傳因素。潰瘍性結腸炎患者以及親屬發病率顯著高于普通人群,而患者的配偶發病力不增加。今年有大量關于潰瘍性介紹相關基因的報道,早期研究主要集中在細胞因子基因多態性上,但報道的結果并不一致,主要可能與不同種族人群遺傳背景有關。
近年對基因組進行定位克隆,在潰瘍性結腸炎家族的大樣本研究發現,潰瘍性結腸炎的易感位,易感點位于第3,7,12,,16號染色體上,有關研究正在深入進行中。目前認為潰瘍性結腸炎不僅是多基因病,而且也是遺傳抑制性疾病患者,患者在一定的環境因素作用下,由于遺傳易感而發病。