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黏多糖貯積癥Ⅱ型的西醫治療方法

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醫生主講實錄

粘多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內,降解黏多糖的水解酶發生突變,導致其活性喪失,粘多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發生的疾病。

該病是溶酶體貯積病中,非常重要的一類,可以分為1、2、3、4、6、7、9等七種型,其中三又分為3a、3b、3c、3d四個亞型,四型又分為4a和4b亞型,雖然課型致病基因和臨床表現有差異,但是由于貯積的底物都是粘多糖,而被統稱為粘多糖貯積癥。

黏多糖貯積癥Ⅱ型的西醫治療方法有什么呢?

迄今為止對于黏多糖貯積癥Ⅱ型沒有很好的方法,多是采取對癥治療,但是效果并不理想,酶替代和基因療法,目前正在研究當中,所以對于粘多糖貯積癥二型,目前我們還是預防為主,高危家庭需要做產前診斷,來預防同一家庭再次出生該病的患者。

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