遺傳性多發性骨軟骨瘤多見于兒童至二十歲左右青少年,男性多于女性,約為三比一,多數患者有陽性家族史。臨床表現可觸及骨性腫塊、因骨骼縮短及彎曲而造成骨骼畸形,關節附近的腫塊常可造成關節活動受限,遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常呈對稱分布,病變的數量不一,多的有超過一百個。
典型發病者部位是肱骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端,位于腦、尺骨遠側的發病較少。與單發性骨軟骨瘤相比,遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發病。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的最大特點在于,有骨形成的缺陷和骨骼畸形,特別是在髖部,可呈雙側髖外翻及股骨頸側端變寬,腕關節出現逐漸的尺骨偏移、尺骨相對縮短等。