累及全身多個臟器,其臨床表現包括腎臟表現和腎外表現及并發癥。
1、腎臟表現,表現為腹部腫塊,當腎臟增大到一定程度,腹部觸診可以觸及腹部腫塊,質地堅實,表面呈結節狀,隨呼吸而移動,合并感染時可伴有壓痛。
2、腰痛是多囊腎患者最常見的早期癥狀之一,合并感染或者是尿路梗阻時,疼痛突然加劇或急性疼痛,尿檢可出現肉眼血尿、鏡下血尿和蛋白尿,早期腎功能損害,腎臟濃縮功能下降,晚期逐漸出現腎小球濾過率下降,最終進展至終末期腎衰竭。
3、腎外表現可累及肝臟,胰腺,脾臟,卵巢及蛛網膜等,其中肝囊腫最常見,還可以出現胰腺囊腫,動脈瘤等,腎外表現的并發癥包括高血壓,感染,結石和貧血。