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多囊腎隔代遺傳嗎

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醫生主講實錄

多囊腎即常見的是常染色體顯性多囊腎病,是最常見的遺傳性腎臟疾病,發病率約為千分之一至四百分之一,主要的病因是上代將致病基因遺傳給下一代,約占60%,代代發病,子代發病概率為50%。男女患病相等,其余40%無家族遺傳史是因為患者自身基因突變所導致。

目前已知可以引起多囊腎病的突變基因有兩個分別為PKD1和PKD2,其病理特征為雙腎廣泛形成囊腫,囊腫進行性增大至正常的五至六倍,皮質和髓質均可見散在分布的單腔液性囊腫,直徑大小可以從肉眼看不見識至數厘米不等,囊壁起源于腎單位的一部分。

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