法洛四聯癥病理解剖學改變是右心室流出道梗阻,室間隔缺損,主動脈騎跨和右心室肥厚,這四個征相就是四聯癥。血流動力學改變是右心室,右心房擴張,肺動脈狹窄,右室流出道梗阻,肺少血,體循環中有混合血。
臨床表現是青紫,杵狀指出現在六個月以后,再就是缺氧發作,表現為呼吸急促,陣發性呼吸困難,暈厥,驚厥。第三個是蹲踞現象,表現為下肢屈曲,增加體循環阻力,肺血流量增多,回心血量減少,體循環氧飽和度增加。再有一個體征就是胸骨左緣2,3,4肋間可以聞及粗糙、噴射性收縮期雜音,心電圖表現為電軸右偏,右心室肥厚,X線表現為右心室擴大,肺動脈段凹陷,沒有肺門“舞蹈”,心影呈靴形,肺影清晰,心導管檢查表現為血氧飽和度明顯降低。