先天性甲狀腺功能低下,癥狀出現的早晚,輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少,還有甲狀腺功能減退的程度是有關系的,先天性和甲狀腺和酶缺陷患兒在嬰兒早期就可以出現癥狀,甲狀腺發育不良的患者,常在出生之后三到六個月出現癥狀,偶爾有數年之后才出現癥狀的。
患兒的主要特點包括智能落后,生長發育遲緩,生理功能低下,一般的臨床表現包括新生兒期患者腸胃過期產,體重大于九十個百分位,身長和頭圍可正常,前后賁門增大,排便排出延遲,出生后常有腹脹,便秘和臍疝,容易被誤診為先天性巨結腸。
生理性黃疸期延長,患兒常處于睡眠狀態,對外界反應低下,肌張力比較低,吮奶比較差,呼吸比較慢,哭聲低而且少,體溫常低于35度,四肢冷,末梢循環差。