巨紅細胞性貧血是由于脫氧核糖核酸合成障礙所引起的一種貧血,主要是體內缺乏維生素b12、葉酸所致,亦可由遺傳或者藥物而獲得性脫氧核糖核苷酸合成障礙引起。
本病特點是大紅細胞性貧血,骨髓里可見巨幼紅細胞系列,而且紅細胞的形態巨型改變,也可以見粒細胞、巨核細胞系列、某些增值性體細胞,巨幼紅細胞破壞呈現無效紅細胞生成。
巨幼紅細胞貧血的癥狀最常見,首先是貧血,比較隱匿,特別是維生素b12缺乏時,需要數年、數月發現。表現為乏力、頭暈、活動后心悸氣短,也可以表現為食欲不振、腹脹、腹痛、偶有便秘,也可以表現為乏力,手足對稱性的麻木感覺障礙,下肢步態不穩行、走困難。