嬰兒多囊腎是一種常染色體隱性遺傳多囊腎病,是一種少見(jiàn)的遺傳性畸形綜合征包括腎臟和膽道畸形,雖然嬰兒多囊腎的臨床表現(xiàn)多樣,但分子遺傳學(xué)的研究表明嬰兒多囊腎是一種單基因疾病,異常基因定位于第六對(duì)染色體短臂六平末端部分。
嬰兒多囊腎中,囊腫上皮細(xì)胞過(guò)度增生分化無(wú)極性以及促進(jìn)分泌也可能和纖毛結(jié)構(gòu)和功能的異常有關(guān),其中表皮生長(zhǎng)因子受體的過(guò)度表達(dá)和異常定位高度參與了腎臟和膽道上皮細(xì)胞的增生和囊腫的擴(kuò)大。