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先天性多囊腎的癥狀分為腎臟表現和腎外表現。腎臟表現：

第一、觸診腎臟質地較緊密，表面呈結節狀，合并感染時伴壓痛。

第二、腰腹痛，見于60%的患者，主要位于腰背部和脅腹部，呈持續性或間歇性發作，程度較輕，性質可為鈍痛、脹痛、刀割樣疼痛。

第三、尿常規異常，主要表現為血尿或蛋白尿。

第四、高血壓，大多與腎功能減退和腎臟增大，囊腫擴大的程度相關，并對以后的腎損害進展起促進作用。

第五、腎臟濃縮功能減退，表現為多尿及夜尿。

第六、腎功能損害，約50%患者出現腎衰竭。

腎外表現主要是：

一、囊性表現，多囊腎為系統性疾病，除腎臟外尚可累及其他器官，其中肝臟囊腫最為常見，約占總數的40%~60%，胰腺囊腫的發生率約10%，5%的患者有脾囊腫。

二、非囊性表現。包括：

1、動脈瘤，有腹主動脈瘤或胸主動脈瘤等。

2、心血管系統，二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、主動脈瓣關閉不全、三尖瓣反流等心臟瓣膜病變。

3、食道裂孔疝、腸道憩室、腹股溝疝等。

4、由于囊內促紅素生成異常增加，可出現紅細胞增多癥。

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