地中海貧血主要表現為不同程度的貧血,輕型或者雜合子患者(基因攜帶者)可以沒有乏力、頭暈及皮膚面色蒼白等貧血相關的任何表現,這些攜帶者可以正常工作及生活,但是在查體時可以檢測到攜帶有地中海貧血的相關基因。
典型的地中海貧血患者從出生后幼年起即有貧血表現,且逐漸加重,常有黃疽、脾臟腫大、發育障礙,智力遲鈍等。常有骨骼等畸形,典型病例表現鼻梁凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。典型和嚴重患者常常因為嚴重貧血和心臟、肝臟等并發癥而于兒童期失去年輕的生命。
地中海貧血基因攜帶者在癥狀是不明顯的,甚至于普通人無一二。所以,這個就提醒我們要重視婚前檢查和產前檢查,因為這個只有通過基因檢測才看出來的。