小兒單純性甲狀腺腫的表現,早期來說是沒有明顯的臨床癥狀的,少數有多汗、食欲增加、易沖動、心率稍快,青春期的患兒出現月經不調、甲狀腺囊腫輕度彌散性腫大、質地柔軟,少部分為結節狀。
明顯腫大的甲狀腺可能會出現壓迫癥狀,比如呼吸困難、刺激性咳嗽、聲音嘶啞。如果出現巨大的甲狀腺囊腫,位于胸骨后或腹腔內的話,可能會引起上腔靜脈的壓迫綜合征,其中大約有5%的患兒由于甲狀腺代償性的功能不足,出現甲狀腺功能的減低。
也可以見于地方性甲狀腺腫大的患兒,由于長期血清的甲狀腺水平增高,當補碘以后,甲狀腺素合成過多,可能會形成甲亢。比如說碘吸收以及濃度測定,地方性的甲狀腺囊腫和甲狀腺碘的攝取,吸收碘率是增高的可以達到90%到98%,表現為碘饑餓,但仍可為甲狀腺抑制藥物所抑制。