主要包括先天性脊柱側凸,患者發現背部畸形的年齡比較早。
第一個生長發育高峰就已經出現,影像學檢查可見到分解不全半椎體等骨性結構異常。
第二種脊髓空洞癥合并脊髓側凸,臨床表現與特發性側彎相似,但此類患者發病更早,男性多于女性,胸彎多于腰彎,左胸彎多于右胸彎,后凸型更多見,側凸弧度變化不均勻,進展較快,核磁可以見到脊椎空洞。
第三類,神經纖維瘤合并脊柱側凸,患者可有家族性病史,皮膚上可見到牛奶咖啡斑,可有皮下神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤,腋窩或淋巴結可見雀斑,虹膜上可見類似結節,側凸弧度變化不均勻,常有后凸畸形。