因?yàn)楹箫B凹中線結(jié)構(gòu)在胚胎期發(fā)育異常,小腦扁桃體向下延伸,經(jīng)枕大孔突入頸椎管的一種先天性發(fā)育異常。輕度小腦扁桃體下疝可無(wú)癥狀,外傷、感染、咳嗽及腰椎穿刺可誘發(fā)癥狀或使癥狀加重。
如神經(jīng)和精神癥狀表現(xiàn)為聲音嘶啞、吞咽困難、頸項(xiàng)部疼痛及活動(dòng)受限等。腦干延髓癥狀可出現(xiàn)肢體運(yùn)動(dòng)障礙,偏癱和四肢癱,四肢感覺(jué)障礙及大小便障礙等。
小腦癥狀可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào),走路不穩(wěn)及眼球震顫。顱內(nèi)壓增高癥狀,可出現(xiàn)頭痛、嘔吐、眼底水腫及視力下降等。腦積水表現(xiàn)。脊髓空洞癥表現(xiàn),伴有脊髓空洞時(shí)可出現(xiàn),感覺(jué)分離和雙上肢肌萎縮等。