血管脂肪瘤的診斷主要是依賴于臨床表現和病理檢查,尤其是后者,它的特征性改變是毛細血管內含有纖維素性血栓,具有重要的診斷價值。
臨床表現主要是上肢,尤其是前臂和腰部最常見,單發或者多發,常對稱分布,皮損分為四型,結節狀斑塊狀條索狀和彌漫浸潤狀,質地較脂肪瘤略硬,有波動感,直徑1到4厘米,有疼痛和壓疼,位于皮下位置不深的血管脂肪瘤,可以透過皮膚看到隆起的藍色包塊,位置較深的血管脂肪瘤,表現為隆起的腫塊,當隆體增大,可產生壓迫癥狀,并引起功能障礙。
組織病理瘤細胞具有明顯的包膜呈分葉狀,切面為黃色,邊緣部分因血管成分而呈紅色,組織內除成熟脂肪細胞外,尚有增生的毛細血管,自包膜處沿間隔結締組織向中央生長,內皮細胞增生,管腔狹窄,有的僅可容一到兩個紅細胞或者是完全閉塞,腔內常有纖維素性透明血栓,為診斷的重要特征,間質內膠原纖維常呈均質化,淡染為紅色,無明顯的炎癥反應。