極重度精神發育遲滯約占精神發育遲滯的1%~5%,智商范圍低于20,成年后智力水平低于3歲正常兒童。患兒發育極差,走路很晚,部分患兒運動功能損害嚴重,終身不能行走。患兒言語功能也喪失,無言語或偶爾說簡單的單詞。
認知能力極差,沒有數的概念,不能分辨親疏,不知躲避危險,情感反應原始,只能發出一些表達情緒和要求的喊叫,難以從教育訓練中獲益。
完全缺乏生活自理能力,終身需人照顧。患兒幾乎均由顯著的生物學病因所引起,如嚴重的染色體畸變和遺傳代謝病,并常有明顯的神經系統功能障礙和軀體畸形。大多數患兒因嚴重軀體疾病而早年夭折。