第一,神經系統發育缺陷,先天性腰骶部脊膜膨出和脊椎裂可伴有肛門失禁。患者外括約肌和恥骨直腸肌失去正常神經支配,無收縮功能,處于遲緩狀態,且由于感覺和運動系統均受影響,直腸黏膜在糞便充盈時缺乏膨脹感,不能引起便意,及時排便動作,直腸內糞便隨時排出,此時患兒往往伴隨尿失禁。
第二,肛門直腸畸形,肛門直腸本身及盆腔結構均發生改變,且直腸盲端越高,改變越明顯,越復雜。高位畸形時直腸盲端位于盆膈之上,恥骨直腸肌縮短,明顯向上方移位,內括約肌缺如,或處于錐形狀態,外括約肌多處于松散狀態,其間充滿脂肪組織,肌纖維組走行異常紊亂,其病因主要是畸形并伴有感覺和神經系統結構的缺陷有關。
第三,外傷,由于外傷損害肛管直腸環,使括約肌失去了括約功能,而致大便失禁,如刺傷、割傷、灼傷、凍傷和撕裂傷等。