是由于肥大細胞在皮膚局部聚集所形成的色素沉著及風團改變,多在嬰兒期和青春期發病。好發于軀干、前臂、小腿,開始為比較持久的淡紅色或黃色風團,稀釋后遺留。略高出皮面的棕褐色和暗灰色色素斑,部分患者的皮膚劃痕癥陽性可伴有紅斑、光澤的棕色丘疹、結節、水皰。毛細血管擴張肥大細胞瘤和紅皮病。
根據發病年齡可以分為幼年型及成人型。前者發病多為棕色肥大細胞瘤,以后呈播散性發展,常常伴有大皰,多至青春期自然消失。后者是指病情一直延續到成年,皮疹廣泛多形,可以呈現出彌漫性的魚皮、紅皮癥性持久性擴張,以及伴有淋巴、骨髓和胃腸黏膜多臟器損害的系統性肥大細胞病。
實驗室檢查血中的組胺含量升高,組織病理可見真皮上層有嗜堿性大單核細胞,肥大細胞呈帶狀聚集。發病時可以伴有疲乏,食欲不振,皮膚潮紅,關節疼痛,心悸,低血壓和暈厥等。