隨著科學技術的發展,各種診斷技術檢查手段日益完善,但是對于血液病患者來說,骨髓穿刺檢查是最基本最重要的檢查,通過骨髓涂片的細胞學檢查,可了解骨髓內各種細胞的生成情況,各種細胞的形態、成分的改變及發現異常的細胞等,以明確診斷、觀察療效、評估預后。
骨髓是造血的主要器官,許多血液病的病根起源于骨髓,患血液病后骨髓中的造血細胞常發生改變,因此抽取少量的骨髓對其中的造血細胞進行分析,結合臨床常能對一些血液病做出肯定診斷或支持臨床診斷。能做出肯定診斷的疾病有:各型白血病、多發性骨髓瘤、戈謝病、尼曼匹克病、轉移癌、骨髓纖維化、某些原發性傳染病等。提出符合性診斷的疾病如缺鐵性貧血,再生障礙性貧血,血小板減少性紫癜等,如骨髓檢查發現某些改變,但對臨床診斷不能提供支持或否定性意見,可為進一步檢查的參考,血液病治療過程中也常通過骨髓檢查來分析療效。