根據患兒的病史、體檢的胸片,可以診斷為新生兒先天性隔疝,在攝片時應該包括胸廓和上腹部,以便觀察膈肌,進行胸腹部對比,在膈疝患者可以看到腹腔的腸管深入到胸腔里,對肺臟造成壓迫,肺體積縮小,胸腔內可以看到腸管影。
在X線上表現為隔肌橫行邊界中段不清或者消失,胸腔內含有腋肌平面或者蜂窩狀集聚腸管影像,此影像與腹腔相連,同時可以看到患側肺萎縮,縱膈向健側移位。
可以行上消化道造影,由胃管內注入少許含碘液體顯影劑,以觀察是否有胸腔內消化道影像,此外還要對患兒評估,其是否有伴發畸形,比如是否合并有心血管畸形、泌尿生殖器畸形、神經管發育缺陷,以及肺隔離癥等。