由于遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變,而導致的疾病統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序,可將遺傳病分為三大類:
1.染色體病或染色體綜合征,遺傳物質的改變,在染色體水平上可見,表現為數目和結構上的改變,由于染色體病累及的基因數目較多,故癥狀通常很嚴重,累及多器官多系統的畸變和功能改變。
2.單基因病,目前已發現6500余種單基因病,主要是指等位基因的突變導致的疾病。
遺傳病能夠治療嗎?以前人們認為遺傳病是不治之癥,近年來隨著現代醫學的發展,醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中,弄清了一些遺傳病的發病過程,從而遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎,并不斷提出了新的治療措施。