對于先天性肛門直腸畸形,除了x線檢查外還可以做一些其他檢查,包括尿道膀胱造影和瘺管造影,使造影劑充滿瘺管或者進入直腸,對確診有重要價值,有外露的患兒才用瘺管造影可以確定瘺管的方向、長度和直腸末端的水平,第二個是超聲檢查,通過術前顯示直腸盲端與肛門皮膚之間的距離,觀察瘺管的走向、長度,對于直腸膀胱瘺者可見膀胱內有游動的強回聲光點,觀察下腹部時光點明顯增多,肛管內超聲檢查常用于術后評估后約肌的發育情況和脫出的直腸是否位于橫紋肌復合體中央,是否需要再次手術。
尋找術后排便功能異常的原因提供依據,另外包括臀部的核磁和CT檢查,影像技術的發展,盆底核磁和CT三維重建,不但能了解機型的位置高低,而且能診斷骶椎畸形機關查底神經剛提其肛門外括約肌的發育情況,也可以作為術后隨訪的手段。