先天性肛門直腸畸形的診斷在臨床上并不困難,但重要的是要通過明確肛門閉鎖的類型直腸盲端有無瘺管,及其瘺管的性質,而且要注意有無伴發畸形,所以會陰過的檢查十分重要。包括觀察有沒有無瘺管畸形,肛門閉鎖位置較低者,如肛門膜狀閉鎖在原位肛門有薄膜覆蓋,通過薄膜模隱約可見胎糞存在,在患兒啼哭時隔膜向外膨出,對于閉索位置較高者,正常肛門位置率有凹陷,色澤較深,啼哭時局部無膨出。
第二種是有瘺管畸形包括直腸會陰瘺,可見皮膚凹陷出無肛門,但在會陰部陰囊根部附近或者陰唇后聯合之間有細小的裂隙,有少量胎便排出,漏口外形細小位于中線部位,另外一種是直腸尿道直腸膀胱瘺,可看到胎糞從尿道排出。
第三種是直腸前庭瘺,瘺口寬大,瘺管短,生后數月內沒有排便困難,畸形短期可不被發現,但是會陰部可以出現反復發生的紅腫,改變飲食糞便干結后大便很難通過瘺管才被家長發現,細小瘺管可造成排便困難,腹部多可觸及硬結的糞塊,結腸末端有繼發性巨結腸的表現。