本病是一種原發于視乳頭的良性腫瘤,比較少見,患者多為中年人,臨床表現為多單眼發病,大多數病例均無任何癥狀,而于眼底檢查時偶然發現,僅少數有比較顯著的中心視力下降,視野方面,腫瘤占位相應的生理盲點擴大外。
少數能檢出與生理盲點相連接的象限性缺損,可能是由于腫瘤壓迫引起視乳頭缺血所致。眼底檢查黑色素細胞瘤發生于視乳頭的任何部位,以顳側、顳下側較多,占視乳頭面積的一半以上也可以累及整個視乳頭及相鄰連接處的視網膜,腫瘤大小一般在一個PD左右,隆起度在1毫米左右,腫瘤附近玻璃體內有時可見散在的黑色素顆粒。