垂體性矮小癥的臨床表現包括軀體生長遲緩但生長并不完全停止,每年長高不足4到5厘米,至成年時低于130厘米。
骨齡延遲兩年以上,長骨骨骺融合較晚,部分患者牙齒成熟較遲,單一性生長激素缺乏者往往到二十歲左右才有青春期第二性征發育。
垂體性矮小癥的智力與年齡相符,學習成績與同齡者無差別。
繼發性矮小癥出生長激素不足癥狀外,尚有下丘腦垂體腫瘤所致的原發病表現。
垂體性矮小癥應注意身高、體重、面容、表情等體格檢查,垂體性矮小癥的患者身材矮小勻稱、協調,至成人后仍保持兒童外貌和矮小體型。
皮膚較細膩而干燥,有皺紋,皮下脂肪豐滿身高不到130厘米。
男性表現為睪丸和外生殖器均小,無陰毛和腋毛;女性則表現為乳房發育差,無月經,子宮和附件均小。如有促性腺激素和促甲狀腺激素不足,則第二性征發育更差。