一、先天性睪丸發育不全。臨床上以睪丸和男性性征發育不全為主要特征,常所謂宦官樣體態,全身皮膚細膩、毛發稀少、無胡須腋毛和陰毛、睪丸小如黃豆花生米和蠶豆樣大、聲調尖細、喉結不明顯、乳房或乳頭輕度發育、身材多較高大并呈向心性肥胖、走路時身體左右晃動,形同企鵝樣步態、無生育能力。
二、個性心理特征,以不成熟性和被動性為著,表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、難以合群、優柔寡斷、較少交友、缺乏上進力量和信心。這里患者對自身缺乏男子氣概經常感到不安,對其性功能低下和無生育能力,深為焦慮,形成強大的心理壓力。